Полноэкзомное секвенирование – дорогостоящее генетическое исследование, которое поможет врачам определиться с диагнозом. Пока доктора предполагают, что у Элины Керейтовой из Черкесска синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.
Пазлы одной картины
Элла – мама Элины - сложное название синдрома произносит без запинки. Уже выучила. Хоть и услышала его от врачей относительно недавно.
«У меня двое замечательных детей – мальчик и девочка, - написала Керейтова в благотворительный фонд «АиФ. Доброе сердце». – Вот только Элина родилась особенная, её правая ножка с рождения была увеличена в диаметре. Мы сразу начали искать причину диспропорции».
Сегодня Элине 1 год 11 месяцев. И всё это время – проблемы со здоровьем. Помимо разных в диаметре ножек, у девочки с рождения была необычная форма стоп, маме постоянно приходилось бинтовать их, чтобы формировались правильно. С первых дней жизни шла борьба и с дисплазией тазобедренных суставов. Потом на теле малышки появились какие-то пигментные пятна. Обнаружились проблемы с сердцем. Попала в реанимацию…
В итоге все эти на первый взгляд не связанные между собой недуги сложились в картину одного системного заболевания. Осталось выяснить – какого именно.
«У нас в регионе не смогли поставить точный диагноз, и мы обратились в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева (г. Москва), - продолжает мама. – Врачи выявили признаки генетического заболевания. Для постановки точного диагноза требовалось полноэкзомное секвенирование, стоимостью 95 тыс. руб.».
У Керейтовых такой финансовой возможности не было. В семье, где растут двое малышей (у Элины есть старший брат, ему 5 лет), работает только папа. Вся надежда была на добрых людей. И она оправдалась. За два месяца наши читатели собрали необходимую сумму.
И ходить, и плавать
Осенью результаты исследования будут готовы. И мама с дочкой отправятся в Москву на консультацию. Когда они были в столице в предыдущий раз, им выпало ещё одно испытание. У Эллы случился приступ аппендицита. Её на «скорой» увезли в больницу для взрослых. И кроха на два дня осталась в детском стационаре одна. Но отсутствие мамы перенесла мужественно. Несмотря на все проблемы, общительности и жизнерадостности ей не занимать.
Про таких говорят – бойкая. С 10 месяцев ходит. С удовольствием играет со старшим братом и другими детьми. Любит плавать в надувном бассейне. Недавно начала говорить и с тех пор непрерывно расширяет свой словарный запас… Ещё бы здоровья. Надеемся, помощь наших читателей поможет врачам разобраться и назначить лечение.
«Фонд «АиФ. Доброе сердце» очень быстро отозвался, - говорит Элла. – Сумма может и не очень большая. Но когда в принципе негде взять, такая помощь бесценна. Писала в минздрав, искала спонсоров… Помогли читатели «АиФ». Спасибо огромное. И не только за деньги. За чувство, что ты не один на один со своей проблемой, что есть люди, готовые поддержать. Это даёт силы двигаться дальше».
«Радуга» в сердце. Ставропольский детский ансамбль отметил своё 30-летие 
В Ставрополе проходит благотворительная акция «Твори добро» 
В КБР непогода мешает спасателям добраться до пострадавших альпинистов 
Дарить добро. Газовики продолжают многолетнюю традицию 
Спасите Настю! Юную жительницу Ставрополья парализовало после операции