Медики Северной Осетии с мая будут проверять новорождённых на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД), сообщает пресс-служба республиканского минздрава.
До конца 2022 года специалисты намерены обследовать более пяти тысяч малышей. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) уже привезли около 250 образцов биоматериала для анализа.
В 2023 году по всей России будут выполнять диагностику на 36 наследственных заболеваний. Проект этого года, как уточняют в ведомстве, подготовит врачей к дальнейшей работе.
При проверке на СМА и ПИД медики смогут найти у детей генетические заболевания. После этого новорождённых из группы риска определят в специальные центры для подтверждения диагноза. Малыши со сложными случаями будут наблюдаться в ДГОИ имени Дмитрия Рогачёва.
«Массовый неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорождённых в год. Необходимые документы уже согласуются. Определены межрегиональные центры, которые будут выполнять диагностику, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам и их обеспеченностью лекарствами», - рассказал главврач МГНЦ, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергей Воронин.